词汇表
5-mC
5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine)，表观遗传DNA修饰的常见形式，由胞嘧啶的第五位碳原子上加上一个甲基产生。
AI
AI (Artificial Intelligence) is technology that mimics human thinking by making assumptions, learning, reasoning, problem solving, or predicting with a high degree of autonomy.
ASCII
美国信息交换标准代码，ASCII码是计算机中字符的数字表示形式。
API
应用程序接口(Application Programming Interface)，是应用程序提供给开发者、使用编程的方式来与程序进行交互的途径。
CADD
计算机辅助药物设计（Computer-Aided Drug Design, CADD）通过计算机模拟、计算和预测药物与受体生物大分子之间的关系，设计和优化先导化合物。首先通过X射线衍射等技术获得受体大分子结合部位的结构，利用计算机软件分析结合部位的疏水场、静电场、氢键作用等信息，再运用数据库搜寻或全新药物分子设计技术，得到与受体作用位点相匹配的药物分子，最后合成并测试这些药物分子的生物活性。
cDNA
互补DNA序列，mRNA逆转录后形成的双链DNA，与mRNA互补。
CDS
编码序列(Coding Sequence)，能翻译成蛋白质的DNA区域。
Contig
重叠群，由一群测序读段拼接组装而成的连续DNA序列。
CNV
拷贝数变异(Copy number variation)
FDR
假阳性率(False Discovery Rate)，衡量多次检验校正后的统计学显著性。
GO
基因本体(Gene Ontology)，使用标准化词汇描述基因产物，分生物过程、细胞组份和分子功能三类。
GWAS
全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study），通过对照分析或相关性分析，在全基因组范围内找出存在的序列变异，从中筛选出与复杂表型性状关联的基因变异。
HMM
隐马尔科夫模型(Hidden Markov Model)，是一种常见的机器学习和数据挖掘方法，用于信号处理与模式识别。
InDel
插入/缺失(Insertion/Deletion)突变。
IoT
物联网(Internet of Things), 是指能连接家电、传感器等的互联网。
k-mer
在基因组组装或序列比对中，k-mer是指读段序列中长度为k的所有可能的子序列。
LD
Linkage Disequilibrium (连锁不平衡) is the non-random association of alleles at different loci in a given population.
lncRNA
长链非编码RNA(long noncoding RNA), 相对于小RNA，它一般长度超过200 bp。
MAF
种群中最小等位基因变异频率(minor allele frequency)。
mTOR
哺乳动物雷帕霉素靶点（mammalian target of rapamycin， mTOR）
N50
基因组组装的加权平均重叠群大小。所有重叠群根据其长度排序并相加，当总长度等于或大于组装大小的50%时，那个重叠群的长度即为N50。
Omics
组学(omics)数据指任意大规模、高通量技术手段所获得的数据。例如，基因组、转录组、蛋白质组，表观遗传组、代谢组，及成像组(imaginome)、连接组(connectome)与表型组(phenome)等。
ORF
开放阅读框(Open Reading Frame)，以起始密码子(ATG)开始，并以终止密码子(TAA, TAG或TGA)结尾的密码子DNA连续片段。
OTU
可操作分类单元 (Operational Taxonomic Unit)，常见的微生物多样性单位，可以代表一个物种或一群物种。
Q-SCORE
Phred质量值 (Phred quality score)，用于表示测序结果中碱基错误发生概率的整数数值。如Q20表示测序碱基的出错概率为1/200。Q值通常用ASCII字符表示。
Reads
读段或短序列，DNA片段进行测序所得的序列。Read: A short DNA fragment which is read out by sequencer.
scaffold
骨架，从头组装所得的重叠群(contig)的有序排列，但重叠群之间仍然存在空位。
SNP
单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism)，由单核苷酸位点变异引起的DNA序列多态性。与单核苷酸变异(SNV)不同，SNP仅指在种群中频率达到一定阈值的（通常为1%）的常见SNV。
sRNA
小的非编码RNA (small RNA)，主要类别有miRNA, siRNA和piRNA等。
SRA
短读段档案库，由美国国家生物技术信息中心(NCBI)维护的新一下测序数据档案库。类似的还有由欧洲生物信息学研究所(EBI)维护的欧洲核苷酸档案库(ENA)。
STS
A sequence-tagged site (STS) is a short DNA segment (200~500 bp) that has a single occurrence in a genome and whose exact location and base sequence are known.
TSS
转录起始位点 (transcription start site)，启动RNA转录的DNA中的核苷酸位点。
UTR
mRNA分子上的非翻译区，位于mRNA分子的5'或3'端。
自由度
自由度(df)指的是计算某一统计量时，取值不受限制的变量个数，通常df=n-k，其中n为样本数量，k为被限制的条件数或变量个数。