词汇表
5-mC
5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine)，表观遗传DNA修饰的常见形式，由胞嘧啶的第五位碳原子上加上一个甲基产生。
AI
AI (Artificial Intelligence) is technology that mimics human thinking by making assumptions, learning, reasoning, problem solving, or predicting with a high degree of autonomy.
AMR
Antimicrobial Resistance (AMR)，是指微生物由于突变等原因，导致certain bacteria or viruses resist antibiotics. Antimicrobials are drugs - such as antibiotics - that kill or control disease-causing microbes.
ASCII
美国信息交换标准代码，ASCII码是计算机中字符的数字表示形式。
API
应用程序接口(Application Programming Interface)，是应用程序提供给开发者、使用编程的方式来与程序进行交互的途径。
CADD
计算机辅助药物设计（Computer-Aided Drug Design, CADD）通过计算机模拟、计算和预测药物与受体生物大分子之间的关系，设计和优化先导化合物。首先通过X射线衍射等技术获得受体大分子结合部位的结构，利用计算机软件分析结合部位的疏水场、静电场、氢键作用等信息，再运用数据库搜寻或全新药物分子设计技术，得到与受体作用位点相匹配的药物分子，最后合成并测试这些药物分子的生物活性。
cDNA
互补DNA序列，mRNA逆转录后形成的双链DNA，与mRNA互补。
CDS
编码序列(Coding Sequence)，能翻译成蛋白质的DNA区域。
Clone (克隆)
克隆是英文"clone"或"cloning"的音译，指无性繁殖。源于希腊文"klone"，原意是指以幼苗或嫩枝插条，以无性繁殖的方式培育植物，如嫁接。通常是利用生物技术由无性繁殖产生与原个体有完全相同基因的个体或种群。
Contig
重叠群，由一群测序读段拼接组装而成的连续DNA序列。
CNV
拷贝数变异(Copy number variation)
FDR
假阳性率(False Discovery Rate)，衡量多次检验校正后的统计学显著性。
GO
基因本体(Gene Ontology)，使用标准化词汇描述基因产物，分生物过程、细胞组份和分子功能三类。
GWAS
全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study），通过对照分析或相关性分析，在全基因组范围内找出存在的序列变异，从中筛选出与复杂表型性状关联的基因变异。
HMM
隐马尔科夫模型(Hidden Markov Model)，是一种常见的机器学习和数据挖掘方法，用于信号处理与模式识别。
InDel
插入/缺失(Insertion/Deletion)突变。
IoT
物联网(Internet of Things), 是指能连接家电、传感器等的互联网。
k-mer
在基因组组装或序列比对中，k-mer是指读段序列中长度为k的所有可能的子序列。
LD
Linkage Disequilibrium (连锁不平衡) is the non-random association of alleles at different loci in a given population.
lncRNA
长链非编码RNA(long noncoding RNA), 相对于小RNA，它一般长度超过200 bp。
MAF
种群中最小等位基因变异频率(minor allele frequency)。
mTOR
哺乳动物雷帕霉素靶点（mammalian target of rapamycin， mTOR）
N50
基因组组装的加权平均重叠群大小。所有重叠群根据其长度排序并相加，当总长度等于或大于组装大小的50%时，那个重叠群的长度即为N50。
Omics
组学(omics)数据指任意大规模、高通量技术手段所获得的数据。例如，基因组、转录组、蛋白质组，表观遗传组、代谢组，及成像组(imaginome)、连接组(connectome)与表型组(phenome)等。
ORF
开放阅读框(Open Reading Frame)，以起始密码子(ATG)开始，并以终止密码子(TAA, TAG或TGA)结尾的密码子DNA连续片段。
OTU
可操作分类单元 (Operational Taxonomic Unit)，常见的微生物多样性单位，可以代表一个物种或一群物种。
Q-SCORE
Phred质量值 (Phred quality score)，用于表示测序结果中碱基错误发生概率的整数数值。如Q20表示测序碱基的出错概率为1/200。Q值通常用ASCII字符表示。
Reads
读段或短序列，DNA片段进行测序所得的序列。Read: A short DNA fragment which is read out by sequencer.
scaffold
骨架，从头组装所得的重叠群(contig)的有序排列，但重叠群之间仍然存在空位。
SNP
单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism)，由单核苷酸位点变异引起的DNA序列多态性。与单核苷酸变异(SNV)不同，SNP仅指在种群中频率达到一定阈值的（通常为1%）的常见SNV。
sRNA
小的非编码RNA (small RNA)，主要类别有miRNA, siRNA和piRNA等。
SRA
短读段档案库，由美国国家生物技术信息中心(NCBI)维护的新一下测序数据档案库。类似的还有由欧洲生物信息学研究所(EBI)维护的欧洲核苷酸档案库(ENA)。
STS
A sequence-tagged site (STS) is a short DNA segment (200~500 bp) that has a single occurrence in a genome and whose exact location and base sequence are known.
TSS
转录起始位点 (transcription start site)，启动RNA转录的DNA中的核苷酸位点。
UTR
mRNA分子上的非翻译区，位于mRNA分子的5'或3'端。
自由度
自由度(df)指的是计算某一统计量时，取值不受限制的变量个数，通常df=n-k，其中n为样本数量，k为被限制的条件数或变量个数。